罕見疾病
獨／ALD病童求學路困難 罕病基金會呼籲：別套僵硬制度
2005年高雄張家三兄弟先後被診斷罹患腎上腺腦白質失養症（ALD），被喻為「台版羅輪佐」，經本報獨家披露，一夕善心捐款湧入，助三兄弟赴美求醫，掀起關注。如今又發生ALD病童延緩修業遭拒，罕見疾病基金...
10歲男童檢查出威爾森氏症 換肝重生 已升讀高中
一名10歲男童，因肝臟萎縮診斷出是罕見的威爾森氏症，需做肝臟移植，在進行捐贈者配對時發現，父親及姐姐也是威爾森氏症患者，媽媽則是威爾森氏症帶因者。後來媽媽經過身體調養，由母親活體肝臟捐贈移植，後續另...
嬰兒出生有白斑非胎記是罕病 全台粗估3萬名結節硬化症
「醫師，我的孩子身上有不明顯的白斑，是胎記嗎？」中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，新生兒出生時的白斑不一定是胎記，恐是一種罕見疾病「結節硬化症」，有1/3的病友是遺傳，2/3病...
健保總額+公務預算挹注 罕病、癌團對新藥納保仍悲觀
衛福部今天公布今年度健保總額，醫界曾要求退出的罕藥專款，於總額中編列180.26億元，新醫療科技、藥品及特才擴大給付、暫時性支付共編列81.02億元，並以公務預算額外挹注癌症新藥50億元。癌症病團、...
歷年最高！今年健保總額拍板9286億元 成長率達上限5.5%
今年健保總額拍板，再度突破原先兩案併陳到版本，拍板金額直接達到行政院核定上限。衛福部社會保險司代理司長陳真慧表示，今年度健保總額核定為9286億元，成長率為5.5%，比去年增加484億元，為歷年成長...
NGS揪罕病 台大醫院10年檢測6千例
罕見疾病診斷困難且許多疾病尚無治癒方式，病人必須終身與疾病共存，治療過程充滿挑戰。台大醫院醫療體系近期舉辦學術研討會，台大醫院雲林分院小兒部主治醫師蔡孟儒表示，次世代基因定序（NGS）是罕見疾病診斷...
提升罕病診治效率 台大醫院10年完成逾6千例NGS檢測
罕見疾病症狀不明顯、診斷困難，且許多疾病尚無治癒方式，病人必須終身與疾病共存，治療過程對病人與家屬充滿挑戰。台大醫院醫療體系近期舉辦學術研討會，台大醫院雲林分院小兒部主治醫師蔡孟儒表示，次世代基因定...
疑打疫苗罹罕病…國中女在家教育 扶輪社送暖助醫療復健
基隆市明德國中一名女學生前年11月施打疫苗後，出現罕見疾病症狀，輾轉就醫，去年8月向衛生局提出疫苗接種受害救濟，目前已送衛福部審查中。教育處及學校啟動特殊學生個案審查，安排在家教育，提供筆電載具線上...
IU自曝罕病「皮膚沒感覺」 醫揭斯基特症候群特色：重症機率不大
南韓女星IU（李知恩）自曝有罕見疾病「斯基特症候群」（Skeeter syndrome），臉上部分皮膚已無知覺，被針扎到都不會痛。醫師表示，「斯基特症候群」患者對蚊子唾液產生嚴重的過敏反應，如身體大...
穿上特製背心體驗肌萎患者視角 藥廠攜手病團辦志工日
罕病病友在日常生活中，可能遭遇種種不便，藥廠攜手罕見疾病基金會，舉辦病友志工日活動，包含讓員工穿上特製的重量背心，體驗肌肉萎縮症患者的生活挑戰，這類日常生活中的簡單動作，如從椅子上站起來，對肌肉萎縮...
罕病權促會／曾敏傑：罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育
罕病病患是承受了人類遺傳過程中，不可避免、發生率低於萬分之一的必然，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，防治罕見疾病需要政府上下游的串連，從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢到罹病者的生育，都需要國家...
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲...
罕病成立權促會 9罕藥明年納健保
立法院厚生會昨天成立「罕見疾病權益促進委員會」，遭受醫界建議健保總額罕藥專款編列零元的弱勢病患，要求全面盤點罕病病患未被滿足的需求、提升罕藥可近性、深化防治策略、全人照顧等。對於病患殷切期盼，健保署...
罕病權促會／顧雲崧：盼權促會減輕家庭負擔
罕見疾病患者因人數少、藥物開發難度高，長期被視為醫療體系中的弱勢群體。為改善患者用藥可近性、減輕病友沉重負擔，立法院厚生會攜手多位專家與病友代表，成立「罕見疾病權益促進委員會」。遺傳性痙攣性下身麻痺...
罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論
罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源...
罕病權促會／蔡輔仁：病患對人類進化有貢獻，罕病專款不應挪出健保
「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病...
罕病權促會／陳柏同：照顧罕病是基本的人權
立法院厚生會於今（28）日成立罕見疾病權益促進委員會，立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物的艱辛、...
罕病權促會／蒲若芳：應重罕藥社會價值，增加病人參與決策
近年健保被詬病收載罕藥時，僅參酌成本效益及財務衝擊，導致給付牛步或條件限縮，讓罕病患深陷等藥折磨，也降低罕藥專款執行率與成長率。專家表示，罕病患少、世界對疾病認識匱乏，因此健保評估罕藥時，應更重視其...
罕病權促會／楊銘欽：專款應依實際編列，並落實執行率
罕見疾病病患過去面臨無藥可治，如今卻因治療藥物無法納入健保，導致治療藥物「看得到、用不到」的困境，今年更發生醫界要求將罕藥專款歸零的爭議。為了提高藥物可近性與社會安全網的周全，立法院厚生會召集13位...
罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」，權促會召集人...