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不知有罕見基因!他大量捐精已有67個小孩 10年後10人罹癌

英媒《UNILAD》近日報導,一名男子在完全不知道自己帶有罕見致癌基因TP53突變的情況下,於2008年就開始大量捐精,最終促成至少67名孩子誕生。更震驚的是,這些孩子中已有10人被診斷罹患癌症,另有20人也被驗出帶有相同基因異常。
據了解,TP53基因突變與「李-佛美尼症候群」(Li-Fraumeni Syndrome,簡稱LFS)有關,這是一種極為罕見但風險極高的遺傳疾病,會大幅提高罹患白血病、乳癌、腦瘤等多種癌症的機率。當年這名男子捐精時,醫界對這個基因突變的認知還很有限,因此並未被檢測出任何問題。
該男子是透過「歐洲精子銀行」進行捐贈,根據該銀行的規範,每位捐贈者最多精子只能供應給75個家庭。但目前仍不清楚實際受孕人數,院方只透露,已有超過67名孩子是使用這位捐贈者的精子出生。這起事件之所以曝光,是因為有兩個家庭發現孩子罹癌後,聯繫生育診所展開調查,才意外發現與基因有關的驚人內幕。
法國魯昂大學附設醫院的生物學家卡斯珀博士(Dr. Edwige Kasper)表示,她分析該基因變異後,確認其具有高度致癌性,並建議所有來自該名捐贈者的孩子應盡快接受遺傳諮詢與後續健康追蹤。
這起罕見案例也引爆國際間對捐精制度的反思與爭議。德蒙福特大學的尼基.哈德森(Nicky Hudson)教授指出,若這名捐贈者的精子僅限在單一國家使用、且數量受到控管,就不會影響到這麼多家庭,更不會跨國造成後續追蹤的困難。她強調,目前應該儘速建立更完善的國際追蹤與通知機制,才能防堵類似情況再次發生。
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