獨／國人2.5%帶因 國健署認定SMA新生兒篩檢具成本效益

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）全台帶因者共2.5%，過去SMA無藥物可用，如今健保已給付多項SMA用藥，包括一劑4900萬的基因治療。為協助病友及早用藥，並預防遺傳性疾病不斷複製，專家倡議SMA應納為公費新生兒篩檢項目。衛福部國健署20日舉行罕病審議會議，認定SMA新生兒篩檢具成本效益，將持續邀集專家研擬配套措施後，決議是否納為公費項目。

中國醫藥大學副校長蔡輔仁表示，有與會委員提出，並非所有SMA病人均會發病，且健保藥物給付以是否發病為前提，認為「既然有症狀才治療，為何要做篩檢」。他說，所有SMA病人中，SMN基因拷貝數為3個或4個病人不會立刻發病，但SMN基因拷貝數只有2個的病人，治療必須與時間賽跑，這些病人符合健保基因治療給付規定，不必等到有症狀才能治療。

蔡輔仁表示，針對有疑義的SMA型別，可再行討論，但SMN基因拷貝數為2的新生兒篩檢必須優先進行，意即將SMN基因拷貝數2個列為檢測標的，篩檢後僅告訴家長孩子是否有SMN基因拷貝數為2個的情況，若SMN基因拷貝數為3個或3個以上者，則不予告知，「藉此方式針對急需治療的病人優先處理，避免其他病人徒增擔憂。」

台大公衛學院流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙是審議會專家之一。他表示，SMA過去並無有效治療藥物，近期包括基因治療在內，已有3種可用藥物，病人早期治療療效較佳，藉由新生兒篩檢，可找出較嚴重型別的SMA病人加以治療，改善病人運動功能，可望讓病人能坐、能站，不必嚴重到必須使用呼吸器。

陳秀熙說，根據成本效益分析，SMA新生兒篩檢具成本效益，除可節省醫療成本、健保花費外，還能幫助病患維持生活品質，且英國、荷蘭都已全面進行SMA新生兒篩檢，建議國內也可推行，但必須做好配套措施，針對不同SMN基因拷貝數訂出治療及運動功能追蹤指引，形成連續型的防治計畫，並依照新生兒篩檢推行成果，研議是否擴大至產前篩檢。

國健署婦幼組長林宇旋表示，自藥物給付以來，各界關心SMA是否納為新生兒公費篩檢項目，20日國健署罕病審議委員會是針對成本效益討論，認定SMA新生兒篩檢具成本效益，不過，新生兒篩檢關鍵在後續的遺傳諮詢、確診治療等配套，將持續邀集專家討論，至少要到明年才會決議是否將SMA新生兒篩檢納為公費項目。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，站在病患、家屬立場，新生兒篩檢可幫助病人早期治療，同時讓家屬注意遺傳風險，透過遺傳諮詢得知如何生下健康的第2胎，避免悲劇不斷複製，且SMA新生兒篩檢作為自費項目超過10年，近80%新生兒都接受過篩檢，已是成熟的技術，且專家已認定篩檢具成本效益，應盡快納為公費項目推行。

另外，蔡輔仁表示，SMA是僅次於地中海型貧血全台第二多民眾帶因的遺傳疾病，建議比照地中海型貧血篩檢模式，在孕婦懷孕時就進行篩檢，若確認孕婦帶因，父親進行篩檢，若2人都帶因，則可確認胎兒為SMA患者，應進行產前診斷判斷其SMA型別，並透過遺傳諮詢，協助家長決定是否終止妊娠。