一劑200萬元！脊髓性肌肉萎縮症藥物昂貴 患者曝曾想去對岸廈門打

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是罕見的自體隱性遺傳疾病，台灣帶因率非常高，許多人婚後發現孩子患病，才知自己帶基因，更讓病友崩潰是，治療藥物昂貴，一劑背針要價200萬元，確診SMA多年的病患王程麒直言，好不容易等到藥物問世，但天價藥費曾讓他一度絕望，所幸前年開始健保給付，才露出一絲生命曙光。

呼應國際罕見疾病日，高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部今天舉辦記者會，以「More than you can imagine 超乎想像」為題，邀請脊髓性肌肉萎縮症患者現身說法，呼籲罕病病友盡早篩檢治療。

現年56歲技術研發工程師王程麒是典型脊髓性肌肉萎縮症患者，從小經常摔到、跌倒，大小骨折不斷，比他嚴重是的是妹妹，頻率大概是他的一倍，當時沒有患病意識，直到妹妹30多歲檢查確診罹患SMA，半年後他也確診，那年是41歲。

「確診後，明顯感覺身體功能流失退化。」王程麒說，2011年確診SMA，卻沒有藥物可以治療，醫師只能開維他命B12讓他增強體力，了勝於無，沒想到5年後藥物問世，背針一劑竟要200萬元，根本打不起，台灣也未核准用藥，當下真的很無助和絕望。

王程麒說，後來打聽對岸廈門打一劑只要台幣15萬元，原本安排2022年中就要和妹妹赴廈門施打，主治醫師勸他們等等，隔年終於盼到核准用藥，健保全額給付，讓全家看到希望。

「這要打一輩子，等很多年了，既然有藥用，就一定要試」，他知道病友覺得這像跟打Covid-19疫苗一樣會有恐懼，但他呼籲一定要盡早用藥，每4個月打一次，病況有很大進步，終於不再容易跌倒，手的力量也回復。

有台灣SMA之父稱號的高醫小兒部醫師鐘育志說，SMA是一種自體隱性遺傳疾病，台灣帶因率有1/48非常高，「可能記者會現場就有人帶有這基因」，王先生因為父親、母親均帶有基因，4個小孩僅他和妹妹發病，他強調，只要父母其中一方沒帶患病基因，小孩就不會發病，反之，若父母皆帶因，子女會有1/4發病機率。

鐘育志表示，帶SMA基因患者一樣可以結婚，另一半沒帶因即可，他也鼓勵父母替新生兒及早做SMA篩檢，若懷疑出現類似症狀，應尋求小兒科、神經內科篩檢鑑別。

鐘育志說明，SMA患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。過去SMA無藥可醫，隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付，目前18歲以前發病SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中改變病程。

目前全台約400位SMA病友，還有部分病友未就醫治療。他呼籲，及早治療有助病況停止惡化，主動回診諮詢治療計畫，若家庭支持困難、不方便就醫，可尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。