小孩一夜變藍！家長嚇瘋急送醫 醫揭罹患致命心臟疾病

2個月大的男嬰某夜突然嘴唇發黑、全身泛紫，外型就像電影《阿凡達》中的納美人，因為孩子活動力明顯下降，家長趕緊將其送至醫院搶救，經診斷為罹患先天性心臟病「法洛氏四合症」，俗稱「藍嬰症」，所幸經緊急治療後，病情已受到控制。

台北醫學大學附設醫院兒科主治醫師陸振翮表示，法洛氏四合症是最常見的發紺型先天性心臟病，四項主要病徵包括心室中隔缺損、右心室流出道及肺動脈瓣膜嚴重狹窄、右心室肥厚，以及主動脈跨位。由於體內血氧量不足，罹病的孩童出生後會出現明顯的發紺現象，讓膚色呈現藍紫色，故又稱為「藍嬰」。


陸振翮指出，法洛氏四合症的病情輕重與肺動脈瓣及右心流出道狹窄程度密切相關，若病患在施以100%純氧後，血氧濃度仍低於70%，恐影響發育，建議在6個月至1歲期間進行心臟矯正手術，手術後多數病童能正常成長。

不過，患者在術後10至20年間，可能因肺動脈瓣膜逆流，造成右心房、右心室擴大，進一步引發心律不整及心功能退化。以往需再接受開心手術修復，但患者與家屬常因手術風險選擇保守治療。

但隨著介入性心導管技術進步，現已可透過心導管置換肺動脈瓣膜，免除傳統開胸之苦。目前台灣核准的兩款支架式生物瓣膜，包括美國Melody瓣膜與南韓Pulsta瓣膜，均已可臨床使用，降低重複手術的風險與不適。

健保署自2022年5月起納入「心導管肺動脈瓣置換術」給付，適用於法洛氏四合症術後併有肺動脈瓣嚴重閉鎖不全與右心功能不良的病患。陸振翮說，此項手術大幅減少治療負擔，是先天性心臟病患者的重要福音。